作者：趙靜 南京市紅十字醫院婦產科B超室 摘 要：目的：研究超聲測量胎兒頸項透明層厚度(NT)與胎兒染色體異常的關系。方法：以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受產檢的孕婦為研究對象，均接受超聲檢測胎兒NT，檢測顯示NT增厚的胎兒進一步進行染色體核型分析，并隨訪至分娩后對照結果。結果：200例孕婦中單胎妊娠占99.00%，雙胎妊娠占1.00%；經超聲測量胎兒NT顯示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0～3.5 mm占10.00%,3.6～5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕婦中共有28例胎兒NT增厚，胎兒NT增厚發生率為14.00%。本研究共28例胎兒NT增厚，均成功進行細胞培養，培養成功率100.00%，其中染色體異常發生率為21.43%，有4例為染色體數目異常，另外2例為染色體結構異常。孕婦年齡越高染色體核型異常率越高，男新生兒染色體核型異常率明顯低于女新生兒，胎兒NT增厚越多，染色體核型異常率越高(χ2=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎兒染色體異常與孕婦年齡、胎兒出生性別及胎兒NT增厚幅度呈正相關(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。結論：胎兒NT與胎兒染色體異常存在關聯，在孕早期檢測NT可助于發現胎兒染色體異常，指導臨床及早進行合理干預，提升新生兒質量。 關鍵詞：超聲；胎兒；頸項透明層厚度；染色體異常；關系； 不少研究均證實，孕婦染色體畸形是引起胎兒先天性畸形的重要原因，必須做好產前早期篩查，及早發現胎兒存在的先天性畸形，提升生育人口質量[1,2]。臨床針對胎兒早期畸形的篩查，以胎兒頸項透明層(NT)厚度超聲檢測為主要方法[3]。研究發現胎兒NT超過3 mm情況下具有較高畸形風險，并且發現胎兒NT厚度和孕婦妊娠結局存在明顯相關性，如果胎兒NT達到5 mm，則孕婦發生不良妊娠結局的風險將進一步上升，接近8%的孕婦會表現出胚胎發育停止風險[4,5]。為探討胎兒NT增厚與胎兒染色體異常的相關性，本研究以2018年1月-2021年12月共200例接受產檢的孕婦為對象，將超聲測量結果具體分析如下。 資料與方法 以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受產檢的孕婦為研究對象，初次妊娠137例，非初次妊娠63例；妊娠周期11～13+6周，平均妊娠周期(12.63±1.14)周；198例為單胎妊娠，2例為雙胎妊娠；胎兒頭臀長45～84 mm，平均頭臀長(62.37±12.69)mm。全部孕婦均知曉本次研究內容，并簽署研究同意書。全部孕婦均排除意識與溝通障礙，排除無法耐受有創檢查。 方法：采用超聲測量胎兒NT，檢查時指導孕婦保持仰臥位，選擇三星WS80A型超聲進行測量，待胎兒保持自然姿勢時開始測量，測量在正中矢狀切面下進行，放大超聲圖像到僅可觀察到頭部、上胸部，可將胎兒背部皮膚、羊膜完整并清晰顯示出來，對胎兒頸部軟組織與皮膚之間半透明組織的最大厚度進行3次測量，結果以3次結果的平均值記錄。將胎兒NT不低于3.0 mm判定為NT增厚。對測量顯示NT增厚的胎兒進一步實施羊膜腔穿刺以及臍帶穿刺，也可行絨毛活檢取樣，分析其染色體核型。染色體核型分析，可采取以下3種方法進行：(1)臍靜脈穿刺[6]：針對孕周24～30周的孕婦，經超聲監測實施臍帶血管穿刺，留取2 m L臍血實施細胞培養，制片G顯帶，實施核型分析。(2)絨毛活檢取樣[7]：針對孕周10～13+6周的孕婦經超聲監測留取0.2 m L絨毛組織，放在二氧化碳培養箱中進行培養，制片G顯帶，實施核型分析。(3)羊膜腔穿刺[8]：針對孕周16～24周的孕婦，經超聲監測實施羊膜腔穿刺，留取20 m L羊水實施細胞培養，制片G顯帶，實施核型分析。 評價指標：(1)分析200例孕婦的一般情況，包括妊娠胎數、胎兒NT厚度、胎兒NT增厚發生率。(2)分析200例孕婦染色體異常情況，包括染色體數目異常發生率、染色體結構異常發生率。(3)分析200例孕婦經染色體核型分析顯示染色體異常的孕婦中年齡、胎兒性別、NT增厚幅度差異。 統計學方法：采用SPSS 23.0分析，計量資料用(x±s)表示，組間獨立樣本t檢驗，計數資料用n(%)表示，組間采用χ2檢驗，檢驗水準α=0.05。 結果 一般情況分析：本研究納入的200例孕婦中有198例為單胎妊娠，有2例為雙胎妊娠。經超聲測量胎兒NT，顯示NT厚度在3.0 mm以下的有172例；3.0～3.5 mm的有20例；NT厚度在3.6～5.0 mm的有7例，5.0 mm以上的有1例。200例納入研究的孕婦中共有28例胎兒發生NT增厚，胎兒NT增厚發生率為14.00%。見表1。 表1 200例孕婦胎兒NT增厚發生分析[n(%)] 染色體異常分析：本研究共28例經超聲測量顯示胎兒NT增厚，該28例孕婦均成功進行細胞培養，培養成功率100.00%。28例孕婦中有6例顯示染色體異常，染色體異常發生率為21.43%,6例染色體異常患者中有4例為染色體數目異常，其中2例為三體綜合征，1例為45,X異常，1例為47,XXX異常；另外2例為染色體結構異常，其中1例表現為異位，1例表現為倒位。 染色體異常與胎兒NT增厚分析：28例超聲檢測胎兒NT增厚的孕婦中染色體核型異常與孕婦年齡、胎兒出生性別、胎兒NT增厚幅度相關，孕婦年齡越高染色體核型異常率越高，男新生兒染色體核型異常率明顯低于女新生兒，胎兒NT增厚越多，染色體核型異常率越高(P<0.05)。見表2。 表2 染色體異常與母嬰資料及胎兒NT增厚分析[n(%)] 染色體異常與胎兒NT增厚相關性：胎兒染色體異常與孕婦年齡、胎兒出生性別及胎兒NT增厚幅度呈正相關(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。見表3。 表3 染色體異常與胎兒NT增厚相關性分析(例) 討論 先天性畸形胎兒的娩出對個人、家庭甚至整個社會都是嚴重壓力，因此需要注重臨床分析，做好產前檢查，控制畸形胎兒娩出率，提升出生人口整體質量。關于宮內胎兒健康狀況的篩查，胎兒NT測量應用廣泛，NT指的是胎兒后頸部頸椎水平面與皮膚和軟組織間充滿液體的空間。既往不少研究針對胎兒NT厚度與各類胎兒先天性異常的相關性進行了探討，也證實了NT增厚到一定程度后胎兒發生染色體異常的風險可明顯升高[9]。研究證實，胎兒NT增厚的可能因素有多種，如貧血、胸腔內壓力增加、結構性心血管異常、胎兒低蛋白血癥、結締組織構成異常、胎兒運動減少、胎兒宮內感染、淋巴系統形成延遲、心肌功能異常等[10]。 本研究200例孕婦中單胎妊娠占99.00%，雙胎妊娠占1.00%；胎兒NT厚度在3.0 mm以下、3.0～3.5 mm、3.6～5.0 mm、5.0 mm以上的分別占86.00%、10.00%、3.50%、0.50%;200例孕婦中胎兒NT增厚發生率為14.00%。本研究胎兒NT增厚的28例中染色體異常率為21.43%，有4例為染色體數目異常，包括2例三體綜合征，1例45,X異常，1例47,XXX異常；另外2例為染色體結構異常，包括1例異位，1例倒位。三體綜合征中以21-三體、18-三體及13-三體綜合征為主，這3種也是當前胎兒及新生兒常見的染色體異常，染色體結構異常、數目異常會增加死胎率，還會提高足月兒生理缺陷發生風險。 本研究結果顯示，孕婦年齡越高染色體核型異常率越高，孕婦年齡<25歲、25～35歲、35歲以上的染色體核型異常率分別為20.00%、33.33%、71.43%；男新生兒染色體核型異常率明顯低于女新生兒(33.33%VS 69.23%)；胎兒NT增厚越多，染色體核型異常率越高，胎兒NT厚度3.0～3.5 mm、3.6～4.5 mm、4.6～5.5 mm、5.5 mm以上的染色體核型異常率分別為35.00%、80.00%、100.00%、100.00%(χ2=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。通過相關性分析發現，胎兒染色體異常與孕婦年齡、胎兒出生性別及胎兒NT增厚幅度呈正相關(r=0.623、0.589、0.634,P<0.05)。因此女性備孕時需做好充分準備，選擇合適妊娠年齡，以控制胎兒先天性畸形發生風險，提升新生兒質量。馬科等[11]研究也證實，胎兒NT厚度越高的孕婦核型異常率越高，3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.6 mm≤NT<4.0 mm、4.0 mm≤NT<5.0 mm、5.0 mm≤NT<6.0 mm、NT≥6.0 mm的核型異常率分別為15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%。其研究中的具體比重與本研究存在差異，本研究結果較之更高，分析與本研究納入對象偏少及不同研究納入對象危險程度不同有關。 綜上所述，胎兒NT與胎兒染色體異常存在關聯，在孕早期檢測NT可助于發現胎兒染色體異常，指導臨床及早進行合理干預，提升新生兒質量。 本文由期刊論文網首發，一個權威專業的學術論文發表知識網。 文章名稱：超聲測量胎兒頸項透明層厚度與胎兒染色體異常的關系